出生二十天的樂(lè)樂(lè)，皮膚黃染十分明顯，吃奶時(shí)吸吮無(wú)力，體重也不見(jiàn)增長(zhǎng)，這可急壞了家長(zhǎng)。
經(jīng)醫(yī)生檢查，樂(lè)樂(lè)的游離三碘甲狀腺原氨酸5.72pmol/L，游離甲狀腺素4.59pmol/L，促甲狀腺刺激激素90.3uIU/ml，再結(jié)合甲狀腺B超檢查，最終被診斷為先天性甲狀腺功能低下癥。
醫(yī)生表示，樂(lè)樂(lè)需要服用甲狀腺素片（優(yōu)甲樂(lè)）治療并定期隨診，甚至有可能要終生服藥，否則智力和生長(zhǎng)發(fā)育都會(huì)受到影響。
一、認(rèn)識(shí)先天性甲狀腺功能減退癥
先天性甲狀腺功能減退癥（congenital hypothyroidism，CH），也叫克汀病或呆小病，是由于甲狀腺激素分泌不足或功能障礙導(dǎo)致的疾病，是造成兒童智力障礙和生長(zhǎng)遲緩的常見(jiàn)且可預(yù)防的病因之一。所以，早期篩查和治療非常關(guān)鍵。
臨床表現(xiàn)
1.新生兒期（易被忽視）
• 黃疸延遲消退：生理性黃疸超過(guò)2周仍未消退。
• 喂養(yǎng)困難：寶寶吃奶費(fèi)勁，嗜睡，很少哭鬧，哭聲低啞。
• 消化問(wèn)題：出現(xiàn)便秘、腹脹，肚子像青蛙的肚子一樣鼓鼓的，還可能伴有臍疝。
• 其他表現(xiàn)：身體軟綿綿的，肌張力低下，皮膚干燥，體溫偏低。
2. 嬰幼兒期（未及時(shí)治療時(shí)）
• 發(fā)育遲緩：身高增長(zhǎng)緩慢，囟門(mén)閉合晚，出牙也比別的孩子晚。
• 智力低下：表情看起來(lái)呆呆的，反應(yīng)遲鈍，語(yǔ)言發(fā)育明顯落后。
• 特殊面容：鼻梁低平、眼距寬、舌頭大還往外伸，面部浮腫。
• 其他情況：心率慢，有黏液性水腫，毛發(fā)稀疏。
二、診斷與篩查
新生兒篩查（出生后48 - 72小時(shí)）
采集足跟血檢測(cè)促甲狀腺激素（TSH），初篩結(jié)果異常的話需要復(fù)查。
確診檢查
1. 血清TSH升高、游離T4（FT4）降低，可診斷為原發(fā)性甲減。
2. 通過(guò)甲狀腺B超或核素掃描，判斷甲狀腺是否缺如或異位。
要注意，部分患兒出生時(shí)癥狀不明顯，所以篩查是早期發(fā)現(xiàn)的關(guān)鍵。
三、治療原則
1.藥物治療
采用左旋甲狀腺素（L - T4）替代治療。
2.治療關(guān)鍵
越早治療越好，建議出生后2周內(nèi)就開(kāi)始治療。
3.藥物劑量
起始劑量為10 - 15μg/(kg·d)，之后根據(jù)TSH和FT4水平調(diào)整。
要空腹服用，而且不能和豆奶、鐵劑、鈣劑同服。
4.隨訪要求
每1 - 3個(gè)月復(fù)查TSH、FT4，穩(wěn)定后每3 - 6個(gè)月復(fù)查一次。還要定期評(píng)估寶寶的身高、體重、智力及骨齡。
四、“先天性甲狀腺功能低下癥”的預(yù)后
早期治療（<2周）：絕大多數(shù)患兒智力、體格發(fā)育接近正常。
延誤治療（>3個(gè)月）：可能導(dǎo)致不可逆的智力低下（IQ降低10-20分）和矮小癥。
家長(zhǎng)注意事項(xiàng)：
1.終身服藥可能：部分患兒需長(zhǎng)期甚至終身服藥，不可自行停藥�。�！
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