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關閉窗口 新手爸媽們看過來！當寶寶出現黃疸持續不退、吃奶不給力、體重增長緩慢這些情況時，一定要警惕一種疾病——先天性甲狀腺功能低下癥。
別小看它，若不及時發現和治療，可能會對寶寶的智力和生長發育造成嚴重影響。
小樂樂的遭遇
出生二十天的樂樂，皮膚黃染十分明顯，吃奶時吸吮無力，體重也不見增長，這可急壞了家長。
經醫生檢查，樂樂的游離三碘甲狀腺原氨酸5.72pmol/L，游離甲狀腺素4.59pmol/L，促甲狀腺刺激激素90.3uIU/ml，再結合甲狀腺B超檢查，最終被診斷為先天性甲狀腺功能低下癥。
醫生表示，樂樂需要服用甲狀腺素片（優甲樂）治療并定期隨診，甚至有可能要終生服藥，否則智力和生長發育都會受到影響。
一、認識先天性甲狀腺功能減退癥
先天性甲狀腺功能減退癥（congenital hypothyroidism，CH），也叫克汀病或呆小病，是由于甲狀腺激素分泌不足或功能障礙導致的疾病，是造成兒童智力障礙和生長遲緩的常見且可預防的病因之一。所以，早期篩查和治療非常關鍵。
臨床表現
1.新生兒期（易被忽視）
• 黃疸延遲消退：生理性黃疸超過2周仍未消退。
• 喂養困難：寶寶吃奶費勁，嗜睡，很少哭鬧，哭聲低啞。
• 消化問題：出現便秘、腹脹，肚子像青蛙的肚子一樣鼓鼓的，還可能伴有臍疝。
• 其他表現：身體軟綿綿的，肌張力低下，皮膚干燥，體溫偏低。
2. 嬰幼兒期（未及時治療時）
• 發育遲緩：身高增長緩慢，囟門閉合晚，出牙也比別的孩子晚。
• 智力低下：表情看起來呆呆的，反應遲鈍，語言發育明顯落后。
• 特殊面容：鼻梁低平、眼距寬、舌頭大還往外伸，面部浮腫。
• 其他情況：心率慢，有黏液性水腫，毛發稀疏。
二、診斷與篩查
新生兒篩查（出生后48 - 72小時）
采集足跟血檢測促甲狀腺激素（TSH），初篩結果異常的話需要復查。
確診檢查
1. 血清TSH升高、游離T4（FT4）降低，可診斷為原發性甲減。
2. 通過甲狀腺B超或核素掃描，判斷甲狀腺是否缺如或異位。
要注意，部分患兒出生時癥狀不明顯，所以篩查是早期發現的關鍵。
三、治療原則
1.藥物治療
采用左旋甲狀腺素（L - T4）替代治療。
2.治療關鍵
越早治療越好，建議出生后2周內就開始治療。
3.藥物劑量
起始劑量為10 - 15μg/(kg·d)，之后根據TSH和FT4水平調整。
要空腹服用，而且不能和豆奶、鐵劑、鈣劑同服。
4.隨訪要求
每1 - 3個月復查TSH、FT4，穩定后每3 - 6個月復查一次。還要定期評估寶寶的身高、體重、智力及骨齡。
四、“先天性甲狀腺功能低下癥”的預后
早期治療（<2周）：絕大多數患兒智力、體格發育接近正常。
延誤治療（>3個月）：可能導致不可逆的智力低下（IQ降低10-20分）和矮小癥。
家長注意事項：
1.終身服藥可能：部分患兒需長期甚至終身服藥，不可自行停藥！！！
2.定期復查：根據醫生建議調整藥量，避免過量（甲亢癥狀）或不足。
3.觀察發育：關注語言、運動、學習能力，發現異常及時就醫。
先天性甲減是“隱形殺手”，但通過新生兒篩查+早期治療可完全逆轉危害！家長需積極配合治療和隨訪，守護孩子的智力和未來！
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