抬頭、翻身、坐穩(wěn)、站立、行走......從出生到能跑能跳，健康成長是許多寶寶的正常人生“軌跡”，也是每一對父母的殷切期盼。
但是，有這樣一群寶寶，他們多數(shù)天生“無力”，常規(guī)的坐、立、走甚至呼吸對他們而言都是巨大的挑戰(zhàn)。
而這與一種罕見的遺傳性疾病--脊髓性肌萎縮癥（SMA）有關(guān)。
不罕見的罕見病
嬰幼兒“頭號遺傳病殺手”
一、什么是脊髓性肌萎縮癥？
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳病，是一種以肢體近端為主，呈進(jìn)行、對稱、廣泛、遲緩的麻痹與肌萎縮疾病，患者的智力發(fā)育及感覺均正常。
中國人群致病基因攜帶率高達(dá)1/50，也就是說，每50人中就有一個是SMA攜帶者。
二、SMA的癥狀和分型
SMA根據(jù)發(fā)病年齡以及嚴(yán)重情況分為五種，臨床表現(xiàn)差異較大，依據(jù)發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度，由重到輕分為5型：0型、I型、II型、Ⅲ型、Ⅳ型。
三、SMA的特點(diǎn)
1.致病基因攜帶率高
SMA在新生兒中的發(fā)病率約為1/6000-1/10000，但是普通人群中每40-50人中就有1人攜帶SMA致病基因，夫妻雙方若均攜帶SMA致病基因，每一胎都有1/4的可能生育患病寶寶，1/2的可能生育攜帶者寶寶，1/4的可能生育健康的寶寶。
2.隱蔽性強(qiáng)
SMA患者在胎兒期和新生兒期可能沒有任何癥狀和表現(xiàn)，無法通過常規(guī)產(chǎn)檢（如B超）發(fā)現(xiàn)，隱蔽性極強(qiáng)。
3.致死性強(qiáng)
嚴(yán)重的I、II型SMA患者占比約70%，大部分患者2歲前死亡。
4.治療費(fèi)用大
SMA作為罕見病，藥物研發(fā)的成本極高。目前上市的三種藥物（諾西那生鈉、利司撲蘭和索伐瑞韋）可以明顯改善疾病的預(yù)后，改變疾病的自然病程。
21年底，霸榜各個平臺的熱搜新聞“靈魂砍價”，砍的就是SMA的治療藥物諾西那生鈉注射液，該藥2019年在國內(nèi)上市，售價70萬每針，醫(yī)保局經(jīng)過8輪談判最終以3萬3每針的價格成交，令很多SMA患者家庭喜極而泣。
2023年1月18日，罕見病SMA治療藥物利司撲蘭通過國家醫(yī)保談判，每瓶單價從63800元降至3780元，再現(xiàn)“靈魂砍價”，讓SMA患者從以前的無藥可用到后來的有藥可用，再到現(xiàn)在的有藥可選，讓SMA患者感受到了無限的希望和無盡的關(guān)愛。
即使這樣，因?yàn)楹⒆有枰K生用藥，對于大多數(shù)家庭來說，治療費(fèi)用仍是一筆巨大的經(jīng)濟(jì)開支。
四、如何預(yù)防生出SMA患兒？
由于SMA致病基因的人群攜帶率高、隱蔽性強(qiáng)、致死率高、無有效的治愈方法，因此對于SMA疾病的預(yù)防變得尤為重要。
通過婚前、孕前進(jìn)行攜帶者篩查，篩查出高風(fēng)險夫妻；通過產(chǎn)前診斷或者胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（第三代試管嬰兒技術(shù)）等方法，可及時、有效、經(jīng)濟(jì)地預(yù)防SMA患兒出生；對于錯過早期攜帶者篩查者，可通過新生兒SMA基因篩查，及時發(fā)現(xiàn)SMA患兒，更早診斷和治療，能有效改善治療效果。
1、一級預(yù)防
夫婦雙方生育前進(jìn)行攜帶者篩查，排查自己是不是攜帶者，如果不是攜帶者或者僅有一方為攜帶者，選擇自然妊娠即可，若夫妻雙方均為攜帶者，則進(jìn)入二級預(yù)防流程或選擇第三代試管嬰兒。
2、二級預(yù)防
夫妻雙方均為SMA攜帶者的，通過產(chǎn)前診斷技術(shù)獲取胎兒的遺傳物質(zhì)，提前了解胎兒是不是SMA患者從而進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育。
3、三級預(yù)防
出生后新生兒采集干血斑進(jìn)行SMN1基因篩查，明確是否為患者，并確定后續(xù)治療方案。
五、如何進(jìn)行SMA攜帶者篩查？
SMA攜帶者篩查只需要抽取夫妻3-5ml的外周血即可，在孕前或孕早期（＜16周）進(jìn)行篩查。
建議先篩查孕婦，如孕婦攜帶者陽性再篩查丈夫。
但是如果孕周＞16周，考慮給后續(xù)可能的產(chǎn)前基因診斷干預(yù)預(yù)留時間，一般建議夫妻雙方同時進(jìn)行篩查，以便盡快獲得結(jié)果。
出生缺陷防控新項(xiàng)目
我院孕產(chǎn)保健科自2023年6月起，已開展脊髓性肌萎縮癥基因檢測。
SMA其遺傳模式清楚，致病原因明確，臨床診療可行，通過婚前、孕前以及孕前攜帶者篩查，篩查出高風(fēng)險夫妻；通過產(chǎn)前診斷或者輔助生殖等方法，可及時、有效、經(jīng)濟(jì)地預(yù)防SMA患兒出生。 |
[
