婺源縣貧困家庭孕婦產前篩查指南
為有效降低出生缺陷風險和致殘率，提高人口素質， 鞏固脫貧攻堅成果，防止貧困代際傳遞，根據《關于印發上饒市困難家庭孕婦基因檢測產前篩查相關工作方案的通知》文件要求，婺源縣于2021年9月全面啟動困難家庭孕婦基因檢測篩查工作。婺源縣婦幼保健院為定點采血機構及轄區項目管理機構。
一、目標人群
夫妻雙方或一方具有本縣戶籍的困難家庭（包括民政部門認定的低保對象、特困人員、低保邊緣戶、支出型貧困家庭；鄉村振興部門認定的建檔立卡脫貧戶、邊緣易致貧戶）。
二、免費服務項目
對困難家庭孕婦，免費提供一次無創產前基因、地中海貧血基因檢測服務；對地中海貧血基因檢測高危孕婦的配偶免費提供一次地中海貧血基因檢測服務；對困難家庭新生兒免費提供一次耳聾基因檢測服務。
無創產前基因檢測。通過孕婦外周血胎兒游離 DNA 產前檢測技術，利用高通量基因測序從孕婦群體中發現某些疑似患有胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)的高危孕婦。
檢測時間：孕 12 周～22+6 周
地貧基因檢測（α+β 301 型篩查）。可從孕婦群體中發現某些地貧的攜帶者，通過進一步對其配偶的基因檢測，可有效預防重型地貧患兒的出生。
檢測時間：孕 12 周～22+6 周
新生兒遺傳性耳聾基因檢測。對4個常見遺傳性耳聾基因（GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB3）不少于15個（含15個）突變位點檢測。以彌補聽力篩查不能檢出的遲發性耳聾與藥物性耳聾高危兒的缺陷，實現耳聾患兒的早發現、早干預。
檢測時間：出生后3個月內
三、如何參加免費檢查呢？
符合目標人群條件的孕婦，孕檢時請主動告知孕檢醫師，配合提交相關證明，即可在相應時期進行免費的無創產前基因檢測、地中海貧血基因檢測和新生兒耳聾基因檢測。
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