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婺源縣貧困家庭孕婦產(chǎn)前篩查指南

為有效降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)和致殘率，提高人口素質(zhì)，鞏固脫貧攻堅(jiān)成果，防止貧困代際傳遞，根據(jù)《關(guān)于印發(fā)上饒市困難家庭孕婦基因檢測(cè)產(chǎn)前篩查相關(guān)工作方案的通知》文件要求，婺源縣于2021年9月全面啟動(dòng)困難家庭孕婦基因檢測(cè)篩查工作。婺源縣婦幼保健院為定點(diǎn)采血機(jī)構(gòu)及轄區(qū)項(xiàng)目管理機(jī)構(gòu)。

一、目標(biāo)人群 

夫妻雙方或一方具有本縣戶籍的困難家庭（包括民政部門認(rèn)定的低保對(duì)象、特困人員、低保邊緣戶、支出型貧困家庭；鄉(xiāng)村振興部門認(rèn)定的建檔立卡脫貧戶、邊緣易致貧戶）。

二、免費(fèi)服務(wù)項(xiàng)目

對(duì)困難家庭孕婦，免費(fèi)提供一次無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因、地中海貧血基因檢測(cè)服務(wù)；對(duì)地中海貧血基因檢測(cè)高危孕婦的配偶免費(fèi)提供一次地中海貧血基因檢測(cè)服務(wù)；對(duì)困難家庭新生兒免費(fèi)提供一次耳聾基因檢測(cè)服務(wù)。 

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。通過(guò)孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，利用高通量基因測(cè)序從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些疑似患有胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)的高危孕婦。 

檢測(cè)時(shí)間：孕 12 周～22+6 周

地貧基因檢測(cè)（α+β 301 型篩查）。可從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些地貧的攜帶者，通過(guò)進(jìn)一步對(duì)其配偶的基因檢測(cè)，可有效預(yù)防重型地貧患兒的出生。

檢測(cè)時(shí)間：孕 12 周～22+6 周

新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè)。對(duì)4個(gè)常見(jiàn)遺傳性耳聾基因（GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB3）不少于15個(gè)（含15個(gè)）突變位點(diǎn)檢測(cè)。以彌補(bǔ)聽(tīng)力篩查不能檢出的遲發(fā)性耳聾與藥物性耳聾高危兒的缺陷，實(shí)現(xiàn)耳聾患兒的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。

檢測(cè)時(shí)間：出生后3個(gè)月內(nèi)

三、如何參加免費(fèi)檢查呢？

符合目標(biāo)人群條件的孕婦，孕檢時(shí)請(qǐng)主動(dòng)告知孕檢醫(yī)師，配合提交相關(guān)證明，即可在相應(yīng)時(shí)期進(jìn)行免費(fèi)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、地中海貧血基因檢測(cè)和新生兒耳聾基因檢測(cè)。