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關閉窗口 江西省政府
將為全省孕婦和新生兒
送上一份專屬定制“健康大禮包”
免費提供產前篩查
和新生兒疾病篩查服務
為婦女兒童健康保駕護航！
為深入貫徹黨的二十大精神，進一步健全基本公共服務體系，提高人民生活品質，全面建設幸福江西。2023年2月20日江西省人民政府印發《2023年民生實事安排方案》。
其中一項是為全省孕產婦及其所生新生兒免費提供出生缺陷防控服務項目。
一、通知
《江西省人民政府關于印發2023年民生實事安排方案的通知》
好消息！這項民生實事于2023年4月1日起，在婺源縣婦幼保健院正式開展！
二、政策解讀
1、出臺背景
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。我國出生缺陷總發生率約為5.6%，嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔。
2022年5月，省委、省政府印發了《江西省優化生育政策促進人口長期均衡發展實施方案》，明確提出要加強出生缺陷三級預防，全力保障婦幼安康，做好優生優育工作，提高出生人口素質。此次納入民生實事的8項篩查服務是出生缺陷防控的核心措施，針對唐氏綜合征、地中海貧血、苯丙酮尿癥、先天性心臟病、聽力障礙等常見的出生缺陷疾病開展有效篩查，以便及早干預及早治療，保護新生兒生命健康，促進優生優育。
2、民生實事服務對象和內容
❖對全省的孕婦每孕次免費提供一次超聲胎兒頸部透明帶檢查（NT檢查）、產前血清學篩查、地中海貧血基因檢測和兩次胎兒六大畸形超聲常規檢查。
❖為新生兒免費提供一次新生兒遺傳代謝病篩查（包括苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD），即“遺傳四項”）、聽力篩查、耳聾基因檢測、先天性心臟病篩查（包括心臟雜音聽診和經皮血氧飽和度測定）。
3、相關鏈接
問：什么是產前篩查？
答：產前篩查是指通過經濟、簡便、無創傷的檢測檢查方法，對母兒危害嚴重的遺傳病、胎兒先天性畸形、胎兒染色體病或妊娠期并發癥進行篩查，對篩查出的高風險孕婦進行產前診斷，盡早給予有效干預，從而減少出生缺陷發生。
問：為什么要做產前篩查？
答：通過產前篩查，及早發現懷有某些先天缺陷胎兒的高風險孕婦，并指導高風險孕婦進一步明確診斷，及時干預治療，可以最大限度保護胎兒健康，從而提高出生人口素質。
問：什么是新生兒遺傳代謝病篩查？
答：新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病進行檢測，以便對疾病進行早診斷、早治療、早干預。
問：免費篩查的新生兒遺傳代謝病有哪些？
答：江西省免費篩查的遺傳代謝病病種包括以下四種疾病：
先天性甲狀腺功能減低癥（CH，又稱呆小癥。在新生兒期多無特異性臨床癥狀。若出生后未及時診斷和治療，將會導致生長遲緩和智力低下。）
苯丙酮尿癥（PKU，發病率約1/10000，新生兒期多無臨床癥狀。若不早期診斷和治療，在出生3-4個月出逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚顏色淺淡，尿液、汗液鼠臭味。隨著年齡增長，可出現智力發育明顯落后、癲癇發作等癥狀。）
先天性腎上腺皮質增生癥（CAH，發病率約1/10000，臨床表現取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴重程度，常見的有以下幾種類型：失鹽危象患者可導致休克，甚至危及生命；高雄性激素血癥患者，會出現女性男性化，第二性征發育不良或原發性閉經。男性性早熟。兩性成年后身高均受損。）
葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD，俗稱蠶豆病，南方發病率較高，患者常在食用蠶豆或氧化類藥物后發生紅細胞膜破壞導致溶血，嚴重者可以危及生命。）
其中新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥為我國《母嬰保健法》規定的篩查項目。
問：為什么要進行新生兒遺傳代謝病篩查？
答：新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質，減少出生缺陷的第三級預防措施。可以早期對一些影響兒童生長發育或導致兒童智力障礙、甚至危及兒童生命的先天性、遺傳性疾病進行群體篩查，并進行早期診斷和治療，避免因腦、肝、腎等損害影響寶寶生長發育，導致體格生長落后、智力障礙、甚至死亡。
問：如何進行新生兒遺傳代謝病篩查？
答：通過新生兒足跟部“三滴血”檢測就可以篩查。正常新生兒采血時間為出生72小時后、7天之內，并充分哺乳后，由所在接產醫院相關人員根據新生兒疾病篩查相關要求采血，將血樣滴在特殊干濾紙片上送檢。
對于各種原因（早產兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。
問：產前篩查和新生兒疾病篩查等8項篩查時間是什么時時候?
答：
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